上の黄色腫はナイアシンで溶けていくらしい。
結節性黄色腫とナイアシン

以下再掲　2016年12月1日黄色腫
ガイドラインより引用

家族性高コレステロール血症　診断

ヘテロ　　　正常の2倍（ＬＤＬ－ＣＨＯ）
ホモ　　　正常値の4倍以上　（ＬＤＬ－ＣＨＯ）

ヘテロ接合体診断基準
ＬＤＬ　180以上
腱黄色腫（手背、肘、膝などの腱黄色腫、あるいはアキレス腱肥厚）あるいは皮膚結節性黄色腫
家族歴あるいは早発性冠動脈疾患の家族歴（2親等以内の血族）

・2項目が当てはまる場合、ＦＨと診断する。
・ＬＤＬが250以上の時、強く疑う。
・すでに薬物治療中の場合、治療のキッカケとなった脂質値を参考とする。
・早発性冠動脈疾患は男性55歳未満、女性65歳未満と定義する。
・ＦＨと診断した場合、家族についてもしらべることが望ましい。

日本人FHヘテロ接合体641名の未治療時平均LDL-Cは248mg/dL（男性296名、女性345名、平均年齢51歳）と報告されています。

FHと鑑別を要する疾患として、高LDL-C血症を呈する続発性高脂血症（糖尿病、甲状腺機能低下症、ネフローゼ症候群など）と、類似疾患である家族性複合型高脂血症（FCHL）が重要です。

FCHLは腱黄色腫を合併しないこと、small dense LDLの増加、家系内に他のタイプの脂質異常症（IIa型、IIb型、IV型）が存在すること、幼少期ではLDL-C値がFHでみられるほど上昇しないことなどから鑑別されますが、詳細な家族調査が必要となります。