ドクターサロン　2026年2月号より　新田　考作　先生

①進行性の遺伝性腎炎に難聴を伴う症候群
②大部分はⅣ型コラーゲン遺伝子によるもので、Ⅳ型コラーゲン遺伝子変異証明されれば家族歴や難聴が診断の必須ではない。
③約80％がX連鎖型で約１５％が常染色体劣勢型、常染色体優性型が約５％
④男児に血尿があった場合、アルポート症候群を疑う。
⑤幼児の頃は血尿以外に何も症状がないということが多く、7－10歳ぐらいになって初めて両側性の感音性難聴が出てきて、これはアルポート症候群だなと、その時点でわかるのです。
⑥顕微鏡的血尿がほとんど。
⑦だんだんと、タンパク尿も出だす。
⑧腎生検の組織を電子顕微鏡で調べて、基底膜に特徴的な所見があるかどうかを調べる。
⑨Ⅳ型コラーゲンに対するモノクローナル抗体で染色して調べる。
➉遺伝子診断も行う。
⑪１５％ぐらいは常染色体劣勢のタイプがあって、これが一番重症化しやすい。男女とも20歳前後に腎不全になって、透析か移植を行わざるを得ないことがあるので、遺伝子の型を特定するのが非常に大事です。
⑫ACEやARBを使う。
⑬一般的に、女性の場合はあまり進行しない。