ニッケイメディカルクイズより

4歳女児。顔面のそばかす様の小色素斑

ポイント：強い日焼け症状と顔面の朱卵斑様の色素異常があれば、色素性乾皮症を疑う。

色素性乾皮症は、常染色体劣性形式で遺伝する高発がん性の光線過敏症である。紫外線性ＤＮＡ損傷の修復システムが遺伝的な異常により正確に作動しないために発症する。

コメント：なぜこんな病気が存在するのか？とても不思議です。

High prevalence of vitamin D deficiency in patients with xeroderma pigmetosum-A under strict sun protection