日本内科学会雑誌　2026年7月号より

造血幹細胞レベルで生じる遺伝子変異の結果、骨髄繊維症の血液細胞はクローン性の腫瘍性増殖をきたす。一方、本疾患の特徴である骨髄繊維化は、腫瘍性に増殖した巨核球などの血液細胞から産生されるTGF（transforming growth factor)βなどのサイトカインにより反応性に増殖した間質由来の線維芽細胞(myofibroblast)と、単球由来の腫瘍性fibrocyteが産生するコラーゲンなどにより生じる。ET.PVでは１症例あたり平均6.5個の変異が認められるのに対し、PMYでは平均１３個の変異が認められることから、遺伝子変異が加わることが骨髄繊維化に関与すると推定される。