「こんなときオスラー」より

①繰り返す鼻出血

②皮膚や粘膜の毛細血管拡張（口唇、口腔、指、鼻、眼球結膜、耳）

③肺、脳、肝臓、脊髄、消化管の動静脈奇形

④一親等の血縁者にこの病気の患者さんがいる。

上記より３つ以上あると確定診断、２つで疑わしい。

「オスラー病」と言われている疾患である。オスラーが家族内発症を最初に報告した。

「鼻出血を繰り返す」のが一番の訴えらしい。写真のように口唇の所見をとれれば、診断に近づきやすいと思われる。診断がつけば、脳動静脈奇形からの出血予防になるケースがあるのでしょうか？

以下ウィキペディアより

オスラー・ウェーバー・ランデュ病（オスラー・ウェーバー・ランデュびょう、英: Osler-Weber-Rendu diease、オスラー・ウェーバー病とも）は、皮膚、粘膜、多発性無彩血管を主訴とする常染色体優性遺伝の疾患である[1]。「繰り返す鼻出血」が特徴的な疾患である。遺伝性出血性毛細血管拡張症(hereditary hemorrhagic telangiectasia; HHT)とも呼ばれる。

 

疫学・疾患概要

ALK1およびTIE2遺伝子などの変異により、血管構築が維持できなくなり、拡張した毛細血管が形成される。それにより容易に出血を起こす[1]。内臓病変では、肺動静瘻が6～20％と高率に発症し、肝血管奇形、脳血管奇形を認める[1]。 発症率は、10万人に1人の割合で発症する[1]。