日本内科学会雑誌　２０２５年１０月号より

①嚢胞性腎疾患

トルバプタンはADPKD全般に有意であるというエビデンスはあるものの、遺伝子型に応じた治療選択の推奨根拠は現時点では不足しており、将来的に明らかにされる可能性がある。

②アルポート症候群

アルポート症候群は４型コラーゲン遺伝子の変異により発症し、難聴、目疾患、血尿、進行性腎不全を伴う遺伝性疾患である。

血尿のみの症例や巣状分節性糸球体硬化症も含まれる。X染色体のCOLA4A５変異を含む男性（ヘミ複合体変異）の場合、大半が３０歳台までに末期腎不全に至り、若年の透析導入の一因である。ヘテロ女性の場合でも、将来的に腎不全が進行し、７０歳台では約４０％程度がESKDに至る。ASでは遺伝型を問わず、早期のRAS阻害剤導入が腎予後を改善させる可能性があり、小児腎臓病学会ガイドラインではレベル１Cで使用を推奨している。

③常染色体顕性尿細管間質性腎疾患

一般に検尿異常所見に乏しく、顕性遺伝の家族歴や特徴的な腎臓病理組織から本症を疑う。

④ネフロンろう

小児の末期腎不全では最も一般的な遺伝性疾患である。１０－２０％の症例では、網膜色素変性症、感染衣装、骨格異常、知的障害などの腎外症状を呈することがある。

血尿やタンパク尿がないことが多い。

その他

ふぁぶりー病には、酵素補充療法やシャベロン療法がある。