ドクターサロン　2025年7月号より

Birtさん、Hoggさん、Dubeさんという３人の医師でこの病気を発見したことからBHD症候群と名付けられました。これも非常にまれな疾患で、多発性の肺のう胞をつくっていく。常染色体の優性遺伝の病気で遺伝する気胸、肺のう胞として代表的なものの１つになっています。

ほかにも書状があらわれます。皮膚の丘疹、特に顔面の丘疹とか、腎臓に腎がんができやすいという特徴があり、体全体を調べていく必要がある気胸の疾患といえると思います。